İKİLİ TEST GEREKLİ Mİ? NEDEN YAPILIR?

İKİLİ TEST GEREKLİ Mİ? NEDEN YAPILIR?
İkili test yaptıranlar nasıl karar vermeli?
Gebelikte ikili test (ve üçlü dörtlü test) günümüzde çok yaygınlaşmıştır. Ancak bu testleri her gebe yaptırmak zorunda değildir. Hamilelikle ilgili her müdahalede olduğu gibi bu testlerle ilgili olarak da öncelikli karar anne ve ailesine aittir. Bu tarama testleri diğer basit kan tahlillerinden farklı olarak ailenin gebelikle ilgili önemli kararlar vermesini gerektirebilir. Bu nedenle anne ve bana bu tarama testlerini yaptırmadan önce bu testlerin ne için yapıldığını, sonuçta ne konuda fayda sağlayacağını, hangi konularda fayda sağlamayacağını, sonucun normal veya riskli çıkması durumunda aileyi hangi kararları almak zorunda bırakabileceğini iyi anlamalıdır, bundan sonra isterlerse testi yaptırmalıdır. Bunları tamamen anlamadan tarama testlerini yaptıran bir aile test sonuçlarını öğrendikten sonra büyük kafa karışıklığı ve stres yaşayabilir ancak testin amaçlarını iyi anlayarak yaptıran bir aile test sonucunda fayda görebilir.

İkili test neden yapılır? amaç nedir?
İkili test gebeliğin 11-14 haftaları arasında yapılır ve bebekte trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen iki kromozomal anomalinin varlığını araştırmak için yapılır. Trizomi 21 daha sık görülür, trizomi 18 olan bebeklerin yüzde doksanı doğumdan önce ölür, doğanların da çoğu erken aylarda kaybedilir. Bu nedenle testin yapılma amacında ve ailenin kararında daha çok trizomi 21 önemlidir. Bu iki hastalık bebekte zeka geriliği ve çeşitli iç organ anomalileri ile karakterizedir. İkili testi yaptırmaktaki amaç bu hastalıklar bebekte varsa gebeliğin üçüncü dördüncü aylarında bunu farketmek ve aile isterse düşük yaptırarak gebeliği sonlandırmaktır.

İkili test yaptırmayı düşünenler öncelikle şunları bilmelidir:
1- Down sendromu (trizomi 21) olması anne karnında bir bebeği dört aylıkken düşük ile aldırmayı gerektirir mi? Bu bebeği aldırmakla normal bir bebeği aldırmak arasında ne kadar fark vardır? Bu konuda dünya üzerinde çok farklı görüşler ve tartışmalar vardır. Dünyadaki bazı görüşler şöyle der: Bazı ölümcül anomalilere sahip bebekler zaten doğumdan sonra ölecekleri için gebeliğin erken aylarında düşükle alınmaktadır ancak Down sendromu genellikle ölümcül bir hastalık değildir, bu bebekler yüksek oranda doğumdan sonra uzun yıllar yaşarlar, bu yüzden düşükle alınmaları gerekmez. Dünyadaki bazı görüşler de bu bebeklerin zor bir yaşam yaşayacaklarını, doğumdan sonra bir çok hastalık ve ameliyat geçirme riskleri olduğunu söyler ve bu nedenle düşükle alınabileceklerini savunur. Bu konu her anne bananın kendisinin karar verebileceği bir konudur. Doktorlar bu konularda sadece aileye aydınlatıcı bilgiler verir, kararı aileye bırakırlar. Bu soruya cevap vermeye çalışan anne babanın öncelikle Down sendromlu bir insanın özelliklerini ve nasıl bir yaşam sürebileceğini çok iyi bilmesi gerekir. Bu konuda ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Down sendromlu bir bebek doğarsa yaşamın ilk yıllarında kaybedilebileceği gibi 50-60 yaşlarına kadar da yaşayabilir. Aile isterse gebeliğin 24. haftasına kadar gebeliğin sonlandırılmasına kanunlar izin vermektedir.
2- İkili test yaptırmak Down sendromlu bir bebek sahibi olmamı kesin engeller mi? Bu sorunun cevabı hayır. İkili kombine test Down sendromlu bebeklerin ancak %85’ini tespit edebilir. Daha sonra yapılacak olan ayrıntılı ultrason ve tetkikler de asla Down sendromlu bebeklerin hepsinin tespit edilmesini sağlayamaz. İkili test sonucunun normal gelmesi bebekte kesinlikle Down sendromu olmadığı anlamına gelmeyecektir. Yukarıda da belirtildiği gibi ikili test Down sendromlu bebeklerin hepsini tespit edemez, az bir kısmında test sonucu normal gelerek yanıltıcı olabilir, bunu engellemenin bir yolu yoktur.
3- İkili test sonucunda Down sendromu riski çıkması bebekte kesin Down sendromu olduğunu göstermez, bunu netleştirmek için CVS veya amnioyosentez yaptırmak gerekecektir. Bu işlemlerin de yaklaşık 200’de bir düşüğe neden olma riski vardır. CVS ve amniosentez yaptırmayacak bir annenin ikili test sonucu net bilgi vermeyeceği için strese sebep olarak faydadan çok zarar getirecektir.
4-  Hamilelikte ikili test yapılması bebekte sadece trizomi 21 ve trizomi 18 varlığı hakkında bilgi verebilir. Bunun dışındaki hastalıkları gösteremez. Örneğin ikili testi normal çıkan bir bebekte kalp anomalisi, böbrek anomalisi, beyin anomalisi hatta zeka geriliğine neden olan bir hastalık olabilir. Bu testlere halk arasında “zeka testi” denmesinin sebebi Down sendromunda zeka geriliği olmasıdır, bu testler bebeğin zeka düzeyini ölçemez, zeka geriliği yapabilen bütün hastalıkları tespit edemez.

TRİZOMİ 18 (EDWARDS SENDROMU)

TRİZOMİ 18 (EDWARDS SENDROMU)
Trizomi 18 diğer adıyla Edwards sendromu (Trizomi E) 6000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir. Normalde insanın bütün hücrelerinde her kromozomdan iki çift bulunurken, bu anomalide 18. kromozomdan üç çift bulunur. 1960 yılında bu sendromu ilk tarif eden bilim adamı John H. Edwards’tır. Down sendromunda (trizomi 21) sonra ikinci sıklıkta görülen otozomal trizomi budur. Bu sendromu taşıyan bebeklerin yaklaşık %80’i kız bebektir. Anne yaşı ilerledikçe trizomi 18 görülme sıklığı artar.

Trizomi 18 kromozomal yapısına sahip gebeliklerin yaklaşık %90’ı anne karnında embriyonal dönemde veya fetal dönemde kaybedilir. Canlı doğanların da %90’ı bir yaşını doldurmadan ölür. Edwards sendromu ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısı ilk bir haftada ölürler.

Trizomi 18’de görülen anomaliler:
– Zeka geriliği
– En sık kalp anomalileri görülür (VSD, ASD)
– Böbrek anomalileri (atnalı böbrek)
– Omfalosel, gastroşizis
– Anne karnında gelişme geriliği
– Büyüme yetersizliği
– Polihidramnios
– Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (clenched hand, yumru ayak ya da rocker-bottom feet, radius aplazisi)
– Doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü
– Yarık damak, yarık dudak

Edwards sendromlu çocukların tipik görüntüsü: Kafa küçük, gözler aşağı yerleşimli, küçük çene, kulaklar aşağı yerleşimli…

ÜÇLÜ VE DÖRTLÜ TEST GEREKLİ Mİ? NEDEN YAPILIR?

ÜÇLÜ VE DÖRTLÜ TEST GEREKLİ Mİ? NEDEN YAPILIR?
Üçlü veya dörlü test yaptıranlar nasıl karar vermeli?
Günümüzde dörtlü test daha yaygın kullanılmaktadır çünkü başarı oranı üçlü teste göre daha yüksektir. Üçlü ve dörtlü testin amacı aynıdır tek fark dörtlü testte başarı oranının daha yüksek olmasıdır, bu nedenle burada bahsedilenler her iki test için de aynen geçerlidir. Bu testler doğum öncesi  tarama testleridir, tarama testleri kesin tanı koyan testler değildir, bir hastalık hakkında tarama yapmaya ve şüpheli olguları tespit etmeye yararlar. Bu testleri yaptırmadan önce anne ve babanın testlerin neden yapıldığı, hangi konularda fayda sağlayacağı, hangi konularda fayda sağlamayacağı, test sonucunda hangi kararlar verilmek zorunda kalınabilir gibi konularda detaylı bilgi sahibi olmalıdır. Bu bilgilendirme sonrasında anne ve baba isterse bu testleri yaptırır, istemezse yaptırmayabilir, zorunlu değildir, ancak günümüzde aile uygun görürse bütün gebeliklerde önerilir.

Üçlü – dörtlü test neden yapılır? Amacı nedir?
Üçlü ve dörtlü test bebekte 3 hastalığın taranması için yapılır. Bunlar trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) ve nöral tüp defektleridir.

Üçlü ve dörtlü testte ikili testten farklı olarak sadece nöral tüp defekti denilen hastalıkların taranması yapılabilir. Bunu sağlayan AFP hormon ölçümüdür. Bu konuda detaylı bilgiye “afp yüksekliği” yazısında ulaşabilirsiniz. Üçlü ve dörtlü testte nöral tüp defekti hastalıkları yüksek oranda saptanabilir ancak üçlü-dörtlü test yapmadan sadece AFP hormonu ölçümü ile de bu hastalığın taranması mümkündür bu nedenle üçlü ve dörtlü test yapılmasındaki esas amaç trizomi 21 (Down sendromu) ve da trizomi 18 taramasıdır.